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【摘 要】心肌致密化不全是一种新的少见心肌病,病因及发病机制尚不十分清楚,多认为可能是胚胎心脏发育过程中,基因突变引起病变区心肌致密化过程停滞。心肌致密化不全常合并心脏畸形,如室间隔缺损、二叶式主动脉瓣,但合并心脏外畸形报道不多。本文对我院诊断心肌致密化不全患者48例进行筛查,发现2例合并心脏以外畸形,现予以报道。1病例资料例1,男,26岁,胸闷、气短、呼吸困难1周。患者于2012-11-13感冒后感胸闷、气短、呼吸困难,当地